KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM

1. Sindrom Turner
    Kromosom 45, XO (Monosomik)
    Jenis kelamin : perempuan
    Ciri-ciri :
    - Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus.
    - Alat kelamin terlambat berkembang
    - Kaki membentuk huruf X
    - Tinggi badan pendek
    - Sedikit terbelakang
    - Di leher ada embelan daging

2. Sindrom Superfemale
    Kromosom 47, XXX (Trisomik)
    Jenis kelamin : perempuan
    Ciri-ciri :
    - Pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
    - Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
    - Sedikit mendapat gangguan mental.
    - Menstruasi sangat tidak teratur
    - Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya
    - Berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

3. Sindrom Klinefelter
    Kromosom 47, XXY (Trisomik)

    Jenis kelamin : Laki-laki
    Ciri-ciri :
    - Bulu badan tidak tumbuh
    - Payudara tumbuh
    - Testis mengecil
    - Mandul
    - Tinggi badan berlebihan

4. Sindrom Jacob
    Kromosom 47, XYY (Trisomik)
    Jenis kelamin : Laki-laki
    Ciri-ciri :
    - Berperawakan tinggi
    - Antisosial
    - Agresif
    - Senang berbuat kriminal

5. Sindrom Edward
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 16/17/18
    Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
    Ciri-ciri :
    - Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)
    - Tengkorak lonjong
    - Bentuk mulut lebih kecil
    - Letak telinga lebih di bawah dibanding orang normal

6. Sindrom Patau
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 13/14/15
    Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
    Ciri-ciri :  
    - Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)
    - Polidoktil (banyak jari)
    - Otak lebih kecil
    - Keterbelakangan mental
    - Bibir bercelah
    - Kelemahan pada jantung
    - Kelainan usus

7. Sindrom Down
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromsom 21
    Ciri-ciri :
    - Badan pendek
    - Bibir tebal
    - Lidah menjulur
    - Liur selalu menetes
    - Wajah bulat
    - Mata sipit
    - Mulut selalu terbuka
    - IQ rendah
    - Telapak tangan tebal
    - Gigi kecil-kecil dan jarang

PLASMODIUM

PLASMODIUM

Siklus Hidup Plasmodium, Siklus aseksual

Sporozoit infeksius dari kelenjar ludah nyamuk anopheles betina dimasukkan kedalam darah manusia melalui tusukan nyamuk tersebut. Dalam waktu tiga puluh menit jasad tersebut memasuki sel-sel parenkim hati dan dimulai stadiumeksoeritrositik dari pada daur hidupnya. Didalam sel hati parasit tumbuh menjadi skizon dan berkembang menjadi merozoit (10.000-30.000 merozoit, tergantung spesiesnya) . Sel hati yang mengandung parasit pecah dan merozoitkeluar dengan bebas, sebagian di fagosit. Oleh karena prosesnya terjadi sebelum memasuki eritrosit maka disebut stadium preeritrositik atau eksoeritrositikyang berlangsung selama 2 minggu. Pada P. Vivax dan Ovale, sebagian tropozoit hati tidak langsung berkembang menjadi skizon, tetapi ada yang menjadi bentuk dorman yang disebut hipnozoit. Hipnozoit dapat tinggal didalam hati sampai bertahun-tahun. Pada suatu saat bila imunitas tubuh menurun, akan menjadi aktif sehingga dapat menimbulkan relaps (kekambuhan).


Siklus eritrositik dimulai saat merozoit memasuki sel-sel darah merah. Parasit tampak sebagai kromatin kecil, dikelilingi oleh sitoplasma yang membesar, bentuk tidak teratur dan mulai membentuk tropozoit, tropozoit berkembang menjadi skizon muda, kemudian berkembang menjadi skizon matang dan membelah banyak menjadi merozoit. Dengan selesainya pembelahan tersebutsel darah merah pecah dan merozoit, pigmen dan sisa sel keluar dan memasuki plasma darah. Parasit memasuki sel darah merah lainnya untuk mengulangi siklusskizogoni. Beberapa merozoit memasuki eritrosit dan membentuk skizon dan lainnya membentuk gametosit yaitu bentuk seksual (gametosit jantan dan betina) setelah melalui 2-3 siklus skizogoni darah.


Siklus Hidup Plasmodium, Siklus seksual

Terjadi dalam tubuh nyamuk apabila nyamuk anopheles betina menghisap darah yang mengandung gametosit. Gametosit yang bersama darah tidak dicerna. Pada makrogamet (jantan) kromatin membagi menjadi 6-8 inti yang bergerak kepinggir parasit. Dipinggir ini beberapa filamen dibentuk seperti cambuk dan bergerak aktif disebut mikrogamet. Pembuahan terjadi karena masuknya mikrogamet kedalam makrogamet untuk membentuk zigot. Zigot berubah bentuk seperti cacing pendek disebut ookinet yang dapat menembus lapisan epitel dan membran basal dinding lambung. Ditempat ini ookinet membesar dan disebut ookista. Didalam ookista dibentuk ribuan sporozoit dan beberapasporozoit menembus kelenjar nyamuk dan bila nyamuk menggigit/ menusuk manusia maka sporozoit masuk kedalam darah dan mulailah siklus pre eritrositik.