Kromosom 45, XO (Monosomik)
Jenis kelamin : perempuan
Ciri-ciri :
- Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus.
- Alat kelamin terlambat berkembang
- Kaki membentuk huruf X
- Tinggi badan pendek
- Sedikit terbelakang
- Di leher ada embelan daging
2. Sindrom Superfemale
Kromosom 47, XXX (Trisomik)
Jenis kelamin : perempuan
Ciri-ciri :
- Pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
- Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
- Sedikit mendapat gangguan mental.
- Menstruasi sangat tidak teratur
- Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya
- Berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya
3. Sindrom Klinefelter
Kromosom 47, XXY (Trisomik)
Jenis kelamin : Laki-laki
Ciri-ciri :
- Bulu badan tidak tumbuh
- Payudara tumbuh
- Testis mengecil
- Mandul
- Tinggi badan berlebihan
4. Sindrom Jacob
Kromosom 47, XYY (Trisomik)
Jenis kelamin : Laki-laki
Ciri-ciri :
- Berperawakan tinggi
- Antisosial
- Agresif
- Senang berbuat kriminal
5. Sindrom Edward
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 16/17/18
Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
Ciri-ciri :
- Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)
- Tengkorak lonjong
- Bentuk mulut lebih kecil
- Letak telinga lebih di bawah dibanding orang normal
6. Sindrom Patau
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 13/14/15
Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
Ciri-ciri :
- Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)
- Polidoktil (banyak jari)
- Otak lebih kecil
- Keterbelakangan mental
- Bibir bercelah
- Kelemahan pada jantung
- Kelainan usus
7. Sindrom Down
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromsom 21
Ciri-ciri :
- Badan pendek
- Bibir tebal
- Lidah menjulur
- Liur selalu menetes
- Wajah bulat
- Mata sipit
- Mulut selalu terbuka
- IQ rendah
- Telapak tangan tebal
- Gigi kecil-kecil dan jarang
Ciri-ciri :
- Bulu badan tidak tumbuh
- Payudara tumbuh
- Testis mengecil
- Mandul
- Tinggi badan berlebihan
4. Sindrom Jacob
Kromosom 47, XYY (Trisomik)
Jenis kelamin : Laki-laki
Ciri-ciri :
- Berperawakan tinggi
- Antisosial
- Agresif
- Senang berbuat kriminal
5. Sindrom Edward
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 16/17/18
Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
Ciri-ciri :
- Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)
- Tengkorak lonjong
- Bentuk mulut lebih kecil
- Letak telinga lebih di bawah dibanding orang normal
6. Sindrom Patau
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 13/14/15
Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
Ciri-ciri :
- Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)
- Polidoktil (banyak jari)
- Otak lebih kecil
- Keterbelakangan mental
- Bibir bercelah
- Kelemahan pada jantung
- Kelainan usus
7. Sindrom Down
Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromsom 21
Ciri-ciri :
- Badan pendek
- Bibir tebal
- Lidah menjulur
- Liur selalu menetes
- Wajah bulat
- Mata sipit
- Mulut selalu terbuka
- IQ rendah
- Telapak tangan tebal
- Gigi kecil-kecil dan jarang
