KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM

1. Sindrom Turner
    Kromosom 45, XO (Monosomik)
    Jenis kelamin : perempuan
    Ciri-ciri :
    - Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus.
    - Alat kelamin terlambat berkembang
    - Kaki membentuk huruf X
    - Tinggi badan pendek
    - Sedikit terbelakang
    - Di leher ada embelan daging

2. Sindrom Superfemale
    Kromosom 47, XXX (Trisomik)
    Jenis kelamin : perempuan
    Ciri-ciri :
    - Pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
    - Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
    - Sedikit mendapat gangguan mental.
    - Menstruasi sangat tidak teratur
    - Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya
    - Berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

3. Sindrom Klinefelter
    Kromosom 47, XXY (Trisomik)

    Jenis kelamin : Laki-laki
    Ciri-ciri :
    - Bulu badan tidak tumbuh
    - Payudara tumbuh
    - Testis mengecil
    - Mandul
    - Tinggi badan berlebihan

4. Sindrom Jacob
    Kromosom 47, XYY (Trisomik)
    Jenis kelamin : Laki-laki
    Ciri-ciri :
    - Berperawakan tinggi
    - Antisosial
    - Agresif
    - Senang berbuat kriminal

5. Sindrom Edward
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 16/17/18
    Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
    Ciri-ciri :
    - Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)
    - Tengkorak lonjong
    - Bentuk mulut lebih kecil
    - Letak telinga lebih di bawah dibanding orang normal

6. Sindrom Patau
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 13/14/15
    Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks)
    Ciri-ciri :  
    - Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)
    - Polidoktil (banyak jari)
    - Otak lebih kecil
    - Keterbelakangan mental
    - Bibir bercelah
    - Kelemahan pada jantung
    - Kelainan usus

7. Sindrom Down
    Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromsom 21
    Ciri-ciri :
    - Badan pendek
    - Bibir tebal
    - Lidah menjulur
    - Liur selalu menetes
    - Wajah bulat
    - Mata sipit
    - Mulut selalu terbuka
    - IQ rendah
    - Telapak tangan tebal
    - Gigi kecil-kecil dan jarang